＃1. 上衣腫（再発、終末期）
　3歳で発症してから外科的治療と放射線治療を繰り返されてきた。8歳からアバスタチン投与開始となりその投与間隔は徐々に延長している。現在は半年毎の投与。
　原病としては訪問診療導入以降は比較的安定して経過しているが、播種性変化及び放射線性壊死に起因すると考えられる脳機能障害は進行しており、これによる各症状に対処してQOLを支持することが在宅医の主な役割と考えられる。

＃2. 中枢性無呼吸
　9歳の頃から無呼吸による酸素化の著明な低下を示すようになり、終末期として訪問診療を導入した。無呼吸から低酸素・高二酸化炭素血症を来し、度々の痙攣発作も認められている。医学的には気管切開術を行い人工呼吸器により呼吸を担保することが望ましいと考えられる。
　しかしながらご両親は気管切開術を含む延命治療は行わない方針で（後述）、現在は鼻カヌラでの酸素投与のみとなっている。睡眠中などは特に無呼吸になりやすく、低換気になった場合はご両親がアンビューで強制換気を行っている状態である。NHFやCPAPなど低侵襲のデバイス導入も検討されたが忍容性や今後デバイスに依存して暮らすことへの抵抗感、装着していても酸素化低下のエピソードあったことなどから導入には至らず。一方都度アンビューで対処する現状にも疲弊が見られてきており、今後の呼吸管理についてはチーム全体で検討する場が持たれている。

＃.3 栄養不足
　嚥下障害や顔面麻痺があり食事形態に配慮を要する。また成長期であり、限られた食事の中で必要十分なカロリーや各種栄養素を摂取することも求められる。「食」はご本人にとって日々の大きな楽しみとなっており、3か月に1回訪問栄養指導を行いながら、現在はペースト食やミキサー食を1日2-3回経口摂取している。

＃.4 心理的負担
〈ご本人〉
　発病により今まで生活が一変し、怖い検査や辛い治療も沢山受けてきた。現在は基本的に自宅で毎日を過ごし、家族や訪問診療チーム以外の人と接する機会はほとんどなく、ご本人からも「暇で辛い」という旨の発言があった。体調の許す範囲でディズニーや旅行に行っており、11歳の時には「ハワイに行きたい」という目標ができたことで、その夢を叶えるためにはどうしたらよいかという視点でも介入している。現在はオンライン授業を受けており登校はしていないが、同世代との関わりも必要であり、これから少しずつ登校をトライしていく方針。CLS訪問も行っておりまずはご本人の気持ちを表出してもらうことが重要であると考えられる。
　病状に関しては3歳で発症した際に「頭の中にバイキンがいる」という説明を受けて以降、現在までほぼ同じ言い回しで説明されてきている。ご本人の社会的経験の不足や、おそらく知的に年齢相応ではない部分が考慮されるにしても、ある程度の年齢を重ね、今後少しずつ自己決定を求められるようになることを考慮すると、ご本人の理解可能な範囲で「がんの終末期であること」を適切に伝えなければならないという課題がある。
〈ご両親〉
　我が子が病気を患う悲しさ、いつ危篤状態に陥るかも分からない緊張感を持ちながらも、日々治療方針に関する選択やACPを迫られており、心理的負担はとても大きい。現在ご本人の最大の楽しみである発声や経口摂取が困難になること、これまでも沢山辛い治療を頑張ってきた我が子にこれ以上辛いことをさせたくない、という思いから気切は行わない方針を選んだ。訪問診療チームとしては、ご両親が知りたいと思う医学的な情報を適切に提供し意思決定の助けをするとともに、「本当にこの選択で良かったのだろうか」と不安に思うご両親の気持ちに寄り添って支持することが最も重要な役割である。

＃5. 兄弟児支援
　高校1年生の姉が1人いるが、受験のタイミングなどを考慮しこれまで詳細な病状説明は行われてこなかった。今後どこかの時点で自宅でのお看取りが予想されており、それまでに姉の中でも病状理解や受け入れが必要である。自宅に入って診察するからこそご兄弟と実際に交流することもでき、訪問診療で積極的に介入していくべき分野とも言える。