【症例】９歳11ヶ月男児
【現病歴】
　在胎40週4日、体重2520gで仮死なく出生した。8か月時から眼球偏位を伴う数秒から数十秒の全身強直発作が出現。脳波で左頭頂部に棘波を認め、内服治療を開始した。頭部MRIで両側裂脳症を認め、血尿、高CK血症が持続していたため遺伝子検査を行い、COL4A1遺伝子にde novoで病的バリアントを認めた。内服薬の調整を年単位で継続していた。
　常時上気道狭窄音があり、内視鏡検査で喉頭軟化症が確認されている。嚥下造影では明らかな誤嚥、咳嗽反射の遅延が確認されている。誤嚥性肺炎を反復し、気管支喘息のコントロールも不良でSpO2低下をきたすことが頻回になったため、2018年(3歳頃)に在宅酸素を導入した。喉頭気管分離術を提案されたが、母が希望しなかった。
2019年4月10日にA病院で胃瘻造設（pHモニタリングで有意な逆流をみとめなかったため噴門形成なし）。
　2023年11月17日に母が死去し、祖母が主介護者になった。通院の負担が多いことから訪問診療を提案され、2024年3月1日に訪問診療開始となった。
【既往歴】
喉頭軟化症、喘息、両側股関節脱臼
食物・薬物アレルギー：卵(詳細不明)
【家庭環境】
両親は幼い頃に離婚。その後母と二人であったが、母が2023年に死去。その後は祖母が主介護者。
【医療資源/移行期資源】
病院：A病院、B療育センター
ST：C訪問看護ステーション　看護のみ　月・金・土
相談支援専門員：D事業所
ヘルパー：E事業所　入浴介助
放課後等デイサービス：F
ショートステイ：G
薬局：H薬局　訪問薬剤管理指導
【訪問診療導入後経過】
2024年 6月13日～18日　A病院小児科に、誤嚥性肺炎、気管支喘息急性増悪のため入院 、その後J病院に転院して加療継続、退院。入院中に黒色便なし。
2024年11月6日～7日　A病院小児外科で上部消化管内視鏡検査を実施し、胃食道逆流と食道炎の診断。内服薬変更するもあまり変化なく、今後噴門形成術、胃十二指腸（GJ）チューブ、腸瘻を検討。
2025年 3月2日～12日　A病院小児科に、RSウイルス感染、誤嚥性肺炎合併の疑いで入院。TAZ/PIPC、PSL、HFNC管理で治療。
2025年5月21日　てんかん重積発作（20分）で救急搬送。自然鎮痙。
2025年6月1日～10日　ショートステイ中に嘔吐を繰り返しA病院に救急搬送。誤嚥性肺炎の診断でABPC/SBT 9日間。入院後5分間のけいれん発作があり、ミダフレッサで呼吸状態悪化したためHFNC装着された。その後気管支喘息急性増悪に対してアスプール持続吸入やPSL投与を行い、退院時にブデソニド吸入増量（500µg　1日2回）、メプチンDS処方された。 
【デバイス】
胃瘻、酸素、呼吸器（BiPAP Smode）