#1 筋緊張低下
出生時より筋緊張低下、筋力低下あり
2015年9月 (9か月) 誤嚥性肺炎で入院。CTで四肢体幹の筋萎縮あり
2016年11月(1歳11か月) 左大腿筋生検→診断に至らず
2017年5月 (2歳5か月) 遺伝子検査→異常なし
2018年9月 (3歳9か月) 負荷筋電図→筋無力症疑い→メスチノン開始
※メスチノン:アセチルコリン作用増強作用を持つジアミノピリミジン
#2 呼吸・消化管
2015年5月(5か月)往診開始時より、平常時に1日に複数回70%台までのSpO₂低下あり。気道感染時には酸素化不良に加え、嘔気・嘔吐と注入不良を認めるというエピソードを繰り返した。
2016年11月(1歳11か月) B病院小児外科で胃瘻・噴門形成術
→胃瘻造設後は、嘔吐のコントロールは良好となったが、気道感染時に伴う嘔気・注入不良を繰り返した。
2017年12月(3歳) B病院耳鼻科で喉頭ファイバー→明らかな異常なし。
2019年1月 (4歳) 酸素化不良が増悪し一時的に50%台まで低下
→今回往診時にも同様の酸素化不良が以下のような経過で認められた。
覚醒下で元気に歌を歌っていたが、急に発語がなくなり、呼吸が停止し苦しそうな表情をうかべた。その後母の声かけと揺り動かしがあり、呼吸が再開し、元の状態に戻った。この間1分程度であり、途中10秒ほどのSpO₂低下(80%台)を認めた。なお呼吸状態以外の変化は認めなかった。