【症例】
2歳男児
#1. てんかん
#2. 慢性腎疾患
#3. 貧血・輸血既往・鉄欠乏
#4. 病弱な頭部に対する保護
【現病歴】
診断未詳の多発奇形（小顎症、前額部および頭蓋底の骨無形成、上眼瞼欠損（眼瞼形成術後：2023/04/20），両眼開離：気管支軟化症、肺低形成）の男児。
在胎22週に胎児奇形疑いでA病院にて周産期管理を開始。
在胎27週より羊水過多に対して2回の羊水除去を実施。経過中に小顎症と顔面奇形が確定し、気道確保困難が予想されたため、妊娠36週2日で予定帝王切開術の方針となった：
出生時体重 3060g（＋1.81SD）、出生時身長54.0cm（＋4.15SD）、出生時頭囲35.5cm（＋2.33SD）。
生後すぐより用手換気と気管内挿管で換気維持でき、同日（日齢O）に単純気管切開術を実施。
高度な気管軟化症とベル型胸郭・肺低形成も指摘され、人工呼吸器管理も開始。頭蓋内精査の結果、巨大大曹またはくも膜胞疑いとなったが、脳実質や下垂体構造に異常なし。
以後も臨床的な発作なく経過。
生後3か月時に上眼瞼欠損に対して、下腹部からの植皮により眼瞼形成術を実施。
生後すぐより腎機能障害の遷延あり経過観察中。
生後5か月で在宅調整目的にB病院へ転院。
生後6か月で自宅退院。
0歳10か月（2023年10月）腹腔鏡下胃瘻造設＋噴門形成術施行。
0歳11か月（2023年12月）ボールバルブ症候群、急性胃粘膜病変に対して輸血実施。
1歳1か月終日人工鼻管理に変更。
1歳10か月てんかん治療開始。
2024年9月脳波上てんかん波認めLEV追加増量。
2025年1月よりPB漸減。
主治医はB病院（小児科、小児外科）、A病院（形成外科、耳鼻科、腎臓内科、眼科、歯科）。
※頭蒸骨・顔面骨の無形成のため、ウイルス迅速検査も含めた鼻咽腔を経由した手技はすべて不可。
【医療資源】
デバイス：気管カニューレ、人工呼吸器、加温加湿器、HOT、SpO2モニター、アンビューバッグ、胃瘻、ヘルメット
【家族構成】
父（20代、CMプランナーであるが副業を行っていていずれは副業で独立する予定）、母（30代、外国籍、コンサルの管理職）の３人暮らし
【大島分類】
１
【超重症児スコア】
人工呼吸器(10)+気管切開(8)+酸素投与(5)+頻回な吸引(8)+体位交換(3)+経口胃管(5)=39点